Na maioria das espécies que se reproduz sexualmente, a diferença entre machos e fêmeas é determinada por um par de cromossomos específicos que carregam as informações sobre o sexo do indivíduo: os chamados cromossomos sexuais.

Na espécie humana, por exemplo, uma célula somática (que forma o corpo) é 2n = 46, sendo 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais. Nas diversas espécies de seres vivos, há alguns sistemas principais de determinação sexual cromossômica: XY, ZW, X0 e Z0.

Sistema XY

Ocorre em todos os mamíferos, em alguns insetos e algumas plantas com sementes. As fêmeas têm um par de cromossomos homólogos, os cromossomos X. Nos machos há cromossomos diferentes, um X e um Y. Neste sistema, o sexo é determinado pelos machos.

Sistema XY

Sistema X0

Ocorre em alguns insetos, como os gafanhotos. Nesse sistema, as fêmeas têm dois cromossomos X e os machos, apenas um, por isso são chamados de “xis – zero”.

Sistema X0

Sistema ZW

Ocorre nas aves, em diversas espécies de répteis, em algumas espécies de peixes e em algumas espécies de insetos. As fêmeas têm cromossomos sexuais diferentes, um cromossomo Z e um W. Os machos têm dois cromossomos Z. Desse modo, nesse sistema de determinação sexual cromossômica, o sexo do embrião é determinado pelo gameta feminino.

Sistema ZW

Sistema Z0

Ocorre na galinha doméstica e em algumas espécies de répteis. Os machos têm dois cromossomos Z e as fêmeas possuem apenas um, por isso são chamadas de “zê-zero”.

Sistema Z0

Vamos nos ater ao sistema XY.

Nos homens, os cromossomos sexuais X e Y não carregam os mesmos genes que os cromossomos autossômicos e não são considerados homólogos. Em contrapartida, as mulheres, que possuem dois cromossomos X, carregam um par de cromossomos sexuais homólogos.

Como os cromossomos sexuais não vêm sempre em pares homólogos, os genes que eles carregam apresentam padrões únicos e distintos de herança.

Embora o cromossomo Y contenha uma pequena região de similaridade com o cromossomo X, de modo que eles possam emparelhar durante a meiose, o cromossomo Y é muito mais curto e contém muito menos genes.

Para colocar em números, o cromossomo X tem cerca de 800-900 genes codificantes de proteínas com uma ampla variedade de funções, enquanto o cromossomo Y tem apenas 60-70 genes, dos quais quase metade são ativos apenas nos testículos (órgãos produtores de espermatozoides).

Cariótipo humano. No detalhe, os cromossomos XX, homólogos, e XY, com uma porção homóloga e outra não homóloga.

Herança ligada ao sexo

Quando um gene está presente no cromossomo X, mas não no cromossomo Y, diz-se que ele está ligado ao X e exibe o padrão de herança ligado ao sexo. Os genes ligados ao X têm padrões de herança diferentes dos genes nos cromossomos não sexuais (autossomos). Isso porque esses genes estão presentes em diferentes números de cópias em machos e fêmeas.

Como uma fêmea tem dois cromossomos X, ela terá duas cópias de cada gene ligado ao X. Por exemplo, na mosca da fruta Drosophila (que, como humanos, tem fêmeas XX e machos XY), existe um gene que determina a cor dos olhos, encontrado no cromossomo X, da seguinte maneira: XW (dominante, com olhos vermelhos normais) e XW (recessivo, com olhos brancos).

Uma mosca fêmea, por conter duas cópias do cromossomo X, pode apresentar os olhos vermelhos (XWXW ou XWXw), ou os olhos brancos (XwXw). Um macho tem diferentes possibilidades genotípicas do que uma fêmea.

Como ele tem apenas um cromossomo X (emparelhado com um Y), ele terá apenas uma cópia de qualquer gene ligado ao X. Por exemplo, no exemplo da cor dos olhos das moscas, os dois genótipos que um macho pode ter são XWY (olhos vermelhos) e XwY (olhos brancos).

Qualquer que seja o alelo que ele herde do pai, o gene ligado ao X determinará sua aparência. Em vez de homozigotos ou heterozigotos, diz-se que os homens são hemizigotos para os genes ligados ao X. Veja o exemplo abaixo.

Em um cruzamento entre duas moscas, uma fêmea de olhos brancos, XwXw, e um macho de olhos vermelhos XWY. Ao mesmo tempo, todos os filhos fêmeas têm olhos vermelhos, porque recebem dois Xs, sendo que o XW dominante do pai “esconde” o Xw recessivo da mãe. A herança ligada do X pode ser esquematizada da seguinte maneira:

herança genética,   Esquema do padrão de herança ligada ao X. O filho de uma mulher portadora de um distúrbio recessivo ligado ao X terá 50% de chance de ser afetado. Uma filha não será afetada, mas ela terá 50% de chance de ser portadora como sua mãe.
Esquema do padrão de herança ligada ao X. O filho de uma mulher portadora de um distúrbio recessivo ligado ao X terá 50% de chance de ser afetado. Uma filha não será afetada, mas ela terá 50% de chance de ser portadora como sua mãe.

Dentre as desordens relacionadas à herança ligada ao sexo, dois bons exemplos recorrentes nas provas são a hemofilia e o daltonismo.

Hemofilia

A hemofilia é uma doença genética hereditária causada por deficiência na coagulação sanguínea devido à ausência de fatores de coagulação. Como o alelo responsável pela hemofilia é recessivo e transportado no cromossomo X, os indivíduos afetados são predominantemente do sexo masculino.

Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

Normalmente, os fatores de coagulação ajudam a formar uma crosta temporária depois que um vaso sanguíneo é ferido para evitar o sangramento, mas os hemofílicos não podem se curar adequadamente após os ferimentos, devido a seus baixos níveis de fatores de coagulação do sangue.

Portanto, os indivíduos afetados sangram por mais tempo até que ocorra a coagulação. Isso significa que normalmente feridas menores podem ser fatais em uma pessoa com hemofilia.

Os alelos responsáveis pela hemofilia são chamados de genes semiletais, porque causam a morte de apenas alguns dos indivíduos ou organismos com o genótipo afetado. Os possíveis genótipos e fenótipos para a hemofilia são:

herança genética, quadro descritivo que trata sobre hemofilia

Daltonismo

O daltonismo, também chamado de deficiência de visão de cores (CVD), abrange uma variedade de causas e condições genéticas herdadas por homens e mulheres e causadas por um gene recessivo no cromossomo X.

Existem três fotorreceptores na retina humana sensíveis a cores (denominados cones S, M e L), e três tipos de pigmentos: os que são ativados na presença de luz vermelha, os ativados pela luz azul e os que são ativados pela luz verde.

A percepção das diferentes tonalidades de cores depende da quantidade de cones ativados para cada tipo de pigmento. Logicamente, a dificuldade de perceber cores está relacionada à ausência ou baixa produção de determinado tipo de pigmento.

O tipo mais comum de daltonismo está relacionado à deficiência nos cones verdes, afetando a percepção de tons de vermelho e amarelo. Essa anormalidade é produzida por um alelo recessivo presente no cromossomo X, chamado de Xd ou simplesmente d. Já o alelo que condiciona a visão normal, dominante, é chamado de XD ou simplesmente D.

herança genética Exemplo de uma placa de teste de cores (placa Ishihara). Com monitores de computador corretamente configurados, pessoas com visão normal devem ver o número 7, 13, 16, 8, 12 e 9, da esquerda para a direita e de cima para baixo. Muitas pessoas que são daltônicas confundem os números e, aquelas com daltonismo total, podem não os ver.

Exemplo de uma placa de teste de cores (placa Ishihara). Com monitores de computador corretamente configurados, pessoas com visão normal devem ver o número 7, 13, 16, 8, 12 e 9, da esquerda para a direita e de cima para baixo. Muitas pessoas que são daltônicas confundem os números e, aquelas com daltonismo total, podem não os ver.

Sabendo do mecanismo de herança ligada ao sexo, os possíveis genótipos e fenótipos para daltonismo são:

A distrofia de Duchenne é uma condição genética que resulta na degeneração progressiva do tecido muscular. Ela também é uma doença ligada ao sexo que eventualmente aparece nas provas de vestibular. Nesta doença, os indivíduos do sexo feminino são, na maioria dos casos, portadores do gene alterado, não desenvolvendo os sintomas da distrofia.

Herança ligada ao Y ou restrita ao sexo

Os genes ligados ao Y têm padrão de herança holândrica, ou restrita ao sexo, e descrevem características produzidas por genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.

O cromossomo Y humano desempenha um papel fundamental na determinação do sexo de um embrião em desenvolvimento. Isto é principalmente devido a um gene chamado SRY (“região determinante do sexo de Y”).

O SRY é encontrado somente no cromossomo Y e codifica uma proteína que ativa outros genes necessários para o desenvolvimento masculino. Assim, embriões XX não têm SRY e se tornam mulheres. Já os embriões XY têm SRY e se desenvolvem como homens.

Em casos raros, os erros durante a meiose podem transferir o SRY do cromossomo Y para o cromossomo X. Se um cromossomo X portador de SRY fertilizar um óvulo normal, ele produzirá um embrião cromossomicamente feminino (XX) que se desenvolve como um masculino.

Herança influenciada pelo sexo

A herança influenciada pelo sexo é causada por genes que mudam seu padrão de dominância e recessividade, conforme o sexo do indivíduo. Um exemplo disso é a calvície, que é determinada por um alelo dominante nos homens e recessivo nas mulheres.

Mas não confunda! O gene que determina a calvície é autossomo, e não ligado ao sexo.

GenótipoHomemMulher
CCCalvoCalva
CcCalvoNão calva
ccNão calvoNão calva

Herança limitada pelo sexo

É uma herança de genes presentes nos cromossomos autossômicos, cuja expressão ou não depende do sexo do indivíduo. Por exemplo, os genes que determinam as características que definem o homem e a mulher estão presentes em ambos os sexos, porém se manifestam de acordo com a presença ou ausência dos hormônios sexuais.

Assim, a hipertricose auricular, isto é, o crescimento de pelos na orelha, manifesta-se somente nos homens. Já a produção de leite nas glândulas mamárias ocorre somente nas mulheres.

Então é isso, pessoal. Espero que vocês tenham gostado desse artigo sobre Herança Genética. Qualquer dúvida, deixe seu comentário ou entre em contato através do Fórum de Dúvidas ou através das redes sociais.

Abraço,

Professora Bruna Klassa.

Instagram:@profbrunaklassa

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